癌友有需要做基因檢測嗎?
什麼是基因檢測，簡單帶你一次了解

▎前言

癌症治療其實是在時間賽跑，過去對於同一種癌症、相同的期數都用同一套治療方法，當第一線的用藥無效就換成第二線用藥，無法立即找到治療目標，而耽誤了許多時間。有了基因檢測之後，透過基因檢測帶動了精準醫療，可以很快地找到適合的藥物或是治療方式，有效的精準治療，大幅縮短了癌症病程。那什麼是基因檢測?除了癌症患者，一般人也可以做嗎? 以下帶你一次了解。

▎基因檢測

基因也就是DNA，是生物遺傳最基本的單位，透過不同排列，組合出一段段具有功能的序列，DNA序列就如同電腦程式工程師所寫下的程式碼，使電腦能夠產生千變萬化的功能。有些人對於基因的印象可能還停留在八點檔常出現的親子鑑定，但基因檢測其實早已超過這個範圍，包含癌症藥物檢測、疾病風險預測、天賦檢測、母胎基因檢測等，都是現今熱門的基因檢測項目。

癌症藥物篩檢

疾病風險的預測

母胎基因檢測與新生兒檢測

1.癌症藥物篩檢

主要是針對「癌症患者」來進行，在肺癌進入標靶治療階段的時候，都會要求病人先做檢測，患者如帶有EGFR基因陽性，肺癌標靶藥物的效果會更好；乳癌則是會檢測HER2的基因標記。

不管是標靶藥物或免疫治療，都會先檢測基因的反應，如果反應良好就會做下一步的治療處置，能夠減少治療無效的浪費，也可以讓復原的成功機率變得更大，所以這部分的基因檢測，也漸漸納入癌症治療的一環。

不過除了目前所知的肺癌、乳癌，其他類型的癌症也漸漸在研究不同的基因型態，台灣精準醫學學會創會理事長張廷彰舉例，光是肺癌，目前就找到30幾種分子型態，如果針對這些型態細細研究並且開發藥物，就能真正達到每個患者的需求，癌症也就不再是可怕的疾病。

2.疾病風險的預測

一般人可以進行的檢測，包含預測癌症、心血管疾病、其他疾病的風險，或是針對個人基因的分析，像是天賦、腦力、性格檢驗等。

疾病風險檢測可以實際的找到致病的基因，疾病與天賦檢測、腦力檢測或是性格檢驗的相關性，都是用資料庫裡面的基因進行比對，比如糖尿病患者的基因長某種樣子、你的基因跟他的差多少等，等於是用大數據來分析風險。對於這些的檢測項目，醫療專家則持保留態度。

但事實上，即使有疾病的基因，也不一定會表現出來，像是肥胖基因，就有可以靠著後天的飲食控制、努力運動，將體重控制在健康範圍。

3.母胎基因檢測與新生兒檢測

產前及產後的遺傳檢驗統稱為「母胎基因檢測與新生兒檢測」，是最早發展的基因檢測項目。因為有許多遺傳疾病，有些在產檢的時候根本沒辦法發現，直到孩子的出生，才讓父母感到無所適，所以醫學界為了找到致病的源頭以便治病，才發展出基因檢測。

孕期檢查最常聽見的唐氏症、地中海型貧血、血友病等，都能透過產前基因檢測出來。脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、脊髓小腦萎縮症，這些罕見的遺傳疾病，也能透過篩檢避免再次傳入下一代。現在國健署有補助產前檢測的費用，可以檢測最常見的遺傳疾病項目，建議每對準爸媽都可以去做篩檢哦。

▎遺傳性癌症的基因檢驗評估

假設你的家族史或個人病史疑似遺傳性癌症的高風險族群，以下有幾個比較建議的時機或年紀來做基因檢測：

一、已罹癌患者 : 急性期的治療已完成，比較瞭解癌症之後，想確認自己是遺傳型或後天型的癌症。

二、親人罹患癌症的健康人 : 當有親人已經罹患癌症的時候，或是檢驗出遺傳性癌症基因變異。

三、對於有家族史且尚未罹癌的健康人 : 可在二十五歲後進行諮詢及檢驗，以達到預防癌症的效果。

基因檢測沒有明確規範的檢查時機，但從醫學倫理的角度，當然希望受測者可理解檢測與意義、了解檢測疾病內容、能夠接受結果所帶來的影響下接受檢驗。

經過基因檢測確認基因變異後，諮詢師會根據國際遺傳性癌症指引以及家族病史，提供後續醫療或健康檢查的建議，再根據病人的需求與身體狀況和主治醫師共同進行處理。除了檢查，有些遺傳性癌症可以使用預防性投藥，甚至有些人願意接受預防性切除，而要進行這樣的手術之前，必須接受諮詢並與醫師詳細討論。

▎結論

對於檢測的結果感到惶恐的民眾，請你們不要過度擔心，帶有遺傳性癌症基因突變並不可怕，因為遺傳性癌症可防可治，除了要求改善本身的生活習慣之外，目前已經有針對遺傳性癌症基因突變，設計出特定的藥物，相信在不久之後，預防性藥物也會誕生。