➧ 骨髓造血功能的關聯性──無效化生的過程

• 骨髓芽細胞：是血液生成的基礎細胞，負責分化並成熟為紅血球、白血球和血小板等功能性血液細胞。
• 骨髓芽細胞異常：骨髓內的造血幹細胞產生的骨髓芽細胞，未能正確分化或成熟，部分細胞因基因突變或染色體異常，結構發生改變，失去正常功能。
• 細胞凋亡增加：雖然骨髓中細胞生成活躍，但由於大量細胞凋亡，功能性血液細胞數量嚴重不足，異常的造血細胞在成熟前因內部損傷或基因錯誤而被骨髓清除，導致細胞「無效浪費」。
• 血液細胞質量低劣：部分細胞即使進入血液循環，其功能仍不正常，例如：紅血球攜氧能力降低、白血球免疫反應減弱、血小板無法有效凝血。

隨著醫學進步， MDS 的治療方式已逐步多元化，包括支持性療法、標靶治療、免疫調節藥物與造血幹細胞移植等，讓患者有機會維持更佳的生活品質。

想了解更多關於 MDS 的風險因子、症狀與治療選擇，請諮詢專業醫師，及早診斷與介入治療是戰勝血液疾病的重要關鍵。

① 遺傳因素

• TP53 突變：這是一種常見的腫瘤抑制基因突變，會導致細胞對 DNA 損傷的修復能力下降，促進骨髓芽細胞的異常增殖和惡化，與預後不良高度相關。
• SF3B1 突變：該基因突變常見於環形鐵粒幼細胞型 MDS（MDS-RS），主要影響紅血球生成過程，患者通常預後較佳。

② 環境因素

• 輻射暴露：高劑量輻射暴露，例如核事故或放射線治療，會破壞骨髓的造血細胞，誘發基因突變，進一步導致 MDS 的發生。
• 化學物質接觸：長期接觸苯等有毒化學物質會損害骨髓細胞的 DNA，增加發病風險。

③ 繼發性因素

• 化療或放療後：某些癌症治療（如使用烷化劑或拓撲異構酶抑制劑）會損傷骨髓，導致繼發性骨髓化生不良症，這類患者通常具有較差的預後。

• 其他骨髓疾病進展：例如骨髓纖維化或再生不良性貧血等，可能演變為骨髓化生不良症。

① 早期症狀

• 貧血症狀：由於紅血球不足，患者可能出現持續性疲勞、頭暈、心悸、面色蒼白等情況。
• 容易感染：白血球數量減少或功能異常，導致免疫力下降，患者可能經常感染，甚至小感冒也可能持續較久。
• 出血傾向：血小板不足會導致容易瘀青、牙齦出血或流鼻血，且傷口癒合緩慢。在疾病初期，骨髓化生不良症的症狀通常輕微且非特異性，容易與其他常見健康問題混淆。

② 惡化的跡象

• 全血細胞減少：紅血球、白血球和血小板同時下降，導致多系統問題，包括極度貧血、頻繁感染和大量出血。
• 骨髓芽細胞比例升高：根據 WHO 分類，若骨髓芽細胞比例低於 5%，通常為低風險類型；若超過 20%，則診斷為急性骨髓性白血病（AML）。骨髓芽細胞比例在 5%-19% 之間的患者屬於中高風險，需要密切監控和治療。
• 體重減輕與全身衰弱：由於病情惡化，患者可能出現食慾下降、體重明顯減輕以及無法應對日常活動的疲憊感。

① 血液檢查

• 全血細胞計數（CBC）：為常規檢查，可以測驗血液中許多成份，幫助檢測出多种血液疾病。
• 血液塗片：可以評估與血液有關的問題，發現紅血球、白血球和血小板是否異常或變化，可為 CBC 的結果做檢視。

② 骨髓穿刺

• 從製造血液的生命源頭-骨髓，抽出少量的骨髓和細胞樣本送檢驗，用於評估骨髓造血功能及骨髓芽細胞比例，是一種安全且常用的診斷工具，但患者可能會感到短暫疼痛或壓力感，少數情況下可能出現局部出血或感染。
• 可以評估有無惡性腫瘤、血液類型疾病，是否有侵入骨髓，確立診斷及治療依據。

③ 基因檢測

① 定期健康檢查的重要性

• 監控病情變化：定期檢查血液數據和骨髓狀況，有助於及早發現病情惡化或轉變為急性骨髓性白血病的跡象。
• 追蹤治療效果：透過檢查了解治療是否達到預期目標，幫助醫師及時調整治療計畫。
• 預防並發症：早期發現感染、鐵過量或其他併發症，有助於及時介入處理，減少風險。

② 保持良好習慣及心態

• 患者應與醫師保持密切溝通，了解最新治療選項，並在合適時參與臨床試驗。
• 輕度運動（如散步或瑜伽）有助於增強體力，並減輕壓力。
• 應保持良好的手部衛生，避免前往人群密集的場所，為預防感染。
• 應選擇高蛋白、富含鐵和維生素的食物，但需避免過量鐵攝取（特別是輸血患者）並諮詢醫師是否需要補充免疫力相關的營養素。
• 患者和家屬的心理影響不可忽視，積極面對是戰勝疾病的重要一步，可以尋求專業心理輔導或加入支持小組，與其他患者分享經驗，減輕壓力或者主動學習相關知識，協助患者管理日常生活和治療，提供情感支持。