① 遺傳因素

若直系親屬中有人罹患多發性骨髓瘤或其他血液腫瘤，罹患此病的機率會顯著提高家族史被認為是多發性骨髓瘤的重要風險因子之一。

② 環境因素

長期暴露於放射線、重金屬（如鎘、鉛）或某些化學物質（如苯）可能誘發骨髓細胞的基因損傷、干擾免疫系統的正常運作。

③ 其他問題

• 慢性炎症：可能刺激漿細胞的過度活化，進而增加基因突變的機率。
• 自體免疫疾病：類風濕性關節炎或紅斑性狼瘡，與此病的發生也有一定關聯。免疫功能低下的患者更容易出現漿細胞的異常增殖，進一步發展為骨髓瘤。
• 年齡超過 60 歲者，男性患病機率大於女性。

① 骨骼相關症狀

• 骨痛的部位：患者可能出現持續性骨痛，尤其集中於脊椎、肋骨和骨盆部位。
• 骨折風險增加：輕微外力即可引發病理性骨折，增加行動不便的風險。

③ 高鈣血症

高鈣血症的發生通常與骨髓瘤細胞分泌破骨因子有關，這些因子促使骨骼破壞並釋放鈣質進入血液，進而導致高鈣血症。

• 疲勞與虛弱：高鈣血症會影響神經和肌肉功能，造成極度疲倦和無力。
• 口渴與多尿：高鈣血症會增加腎臟負擔，導致頻繁排尿和口渴。
• 噁心與嘔吐：過高的鈣濃度會影響消化系統，可能導致胃部不適。
• 便秘：鈣的過量也會減慢腸道蠕動，造成便秘。
• 精神狀態改變：高鈣血症可能導致意識模糊、嗜睡或更嚴重的精神混亂。

④ 腎功能異常

多發性骨髓瘤對腎臟的損害是這種疾病的一個常見且嚴重的併發症。約有 30% 至 50% 的多發性骨髓瘤患者會出現腎功能異常，嚴重時會引發急性腎損傷，甚至進展為慢性腎衰竭。

• 水腫：由於腎臟無法有效排除多餘的水分，患者可能出現四肢或臉部水腫。
• 尿量變化：患者可能會出現尿量減少或無尿的情況，這是腎功能衰退的徵兆。
• 高血壓：腎功能受損可能導致血壓升高，進一步加重腎臟的負擔。
• 肌酐升高：血液中的肌酐水平是衡量腎臟功能的指標之一，若肌酐水平升高，可能表明腎臟功能受損。

① 血液檢查

• 血液檢查是診斷多發性骨髓瘤的第一步，主要檢測血液中的異常蛋白和細胞數量變化。
• 血清蛋白電泳（ SPEP ）用於檢測 M 蛋白的存在，該蛋白是骨髓瘤細胞分泌的異常免疫球蛋白。
• 自由輕鏈檢測能評估免疫球蛋白輕鏈的不平衡，血液中貧血、高鈣血症或腎功能指標異常（如肌酐升高）也可能是疾病的警示信號。

② 骨髓穿刺檢查

• 可直接觀察骨髓內漿細胞的比例及形態，若漿細胞比例異常升高（通常超過 10% ），即可高度懷疑多發性骨髓瘤。
• 基因和染色體分析亦可透過骨髓樣本進行，幫助判斷疾病的分期和預後。

③ 影像學檢查

• X 光片能快速檢測骨折或骨質疏鬆。
• 核磁共振與電腦斷層掃描可更清楚顯示骨骼病變的範圍及嚴重程度。
• 正子電腦斷層掃瞄有助於發現病灶的全身分佈。

④ 檢測免疫球蛋白異常

• 常免疫球蛋白的檢測對多發性骨髓瘤診斷至關重要，24 小時尿液檢測可檢測 Bence Jones 蛋白（輕鏈免疫球蛋白），這是多發性骨髓瘤的一個重要標誌。
• 結合血液檢測，可更全面地了解免疫球蛋白的異常狀態。